雷特氏症（Rett Sydrome）最 初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年 (1986年)由台中榮民總醫院許乃月醫師與台中童綜合醫院遲景上副院長在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。經歷二十多年的歲月後，雷特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美 國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；
因人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的，MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。此為一性染色體顯性遺傳(X-linked Dominant)疾病，然而同一家庭中再發率很低(低於0.4%)。大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。
雷特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
雷特氏症罹患率約0.65/10,000左右，發生之症狀可分為四期：
第一期（六個月～一歲半，早期）：嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。
第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
第三期（二～十歲，幼稚園至國小年齡之穩定期）：患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
第四期（五～二十五歲，運動退化之晚期）：患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。
成立背景
臺灣雷特氏症病友關懷協會由一群病友家長於103年所創立，正是希望團結起雷特氏症的病友與家庭，進一步喚醒社會對雷特氏症病友的關懷與支持。
以照顧、支持及關懷雷特氏症病友與其家庭，建立有品質的生活為宗旨。
服務內容
(一）個案服務：家電訪、資源連結、醫療協助、輔具及醫療補助
(二）音樂治療
(三）照顧者支持團體
(四）家長培力團體
